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专注于唐氏综合症筛查为儿童提供了一个健康的开端。

2019-03-26 07:42    来源:人民健康网    责编:吕洪涛

3月21日是世界唐氏综合症日。唐氏综合征是最常见的染色体疾病之一。它不仅引起不同程度的智力迟钝,而且还伴随着其他疾病。目前尚无有效的治疗方法。据专家介绍,有效的产前筛查、产前诊断和及时干预是唐氏综合征防治的最有效措施。

老年孕妇患唐氏综合症的风险很高。

唐氏综合征,又称“蒙古唐氏综合征”或“21三体综合征”,是由21对染色体的三体变异引起的疾病,发病率约为1/700~1/800。

西北妇幼医院医学遗传学中心主任强荣说,每一个孕妇都有可能生下一个孩子,而且风险随着母亲年龄的增长而增加。医学研究表明,35岁以后的孕妇患病率为1/400,40岁以后的孕妇患病率为1/106,45岁以后的孕妇患病率为1/25,49岁以后的孕妇患病率为1/11。

安徽医科大学附属第一医院产前诊断中心副主任医师袁静表示,目前尚无唐氏综合症的预防和治疗,只能通过产前筛查和产前诊断来中断妊娠。许多专家建议,每一位孕妇都应进行唐氏综合症产前筛查,对于老年孕妇来说,产前诊断是必要的。

现年36岁的西安市民王正等着她的第一个孩子通过羊膜穿刺术分娩。王女士说:“羊膜穿刺术可以全面检查孩子的染色体异常,做到放心。”

无创DNA产前筛查不能替代羊膜穿刺术。

面对各种产前检查,孕妇及其家人往往不知道该怎么办。他们会做医生开的任何事。为了省钱,有些家庭甚至会忽略一些他们认为不必要的东西。

据强荣介绍,目前唐氏综合征的产前筛查方法包括传统的唐氏综合征筛查和非侵入性DNA产前筛查技术。”唐筛是在孕期早期(9-13周)检测母体外周血和超声测量胎儿颈后透明层厚度的方法。在妊娠中期(14-22周),通过检测母体外周血中甲胎蛋白-绒毛膜促性腺激素来评估唐氏综合征的风险。唐氏综合征检出率约70%,假阳性率5%-15%。无创DNA产前筛查技术是在12-22周时采集母体静脉血,提取胎儿游离DNA,采用高通量测序技术,分析生物学信息,获得胎儿染色体异常的风险。

“唐山”和“无创”都是筛查方法,其结果是概率性的,只能是高风险或低风险,而不能确诊。因此,高危孕妇在产前筛查中仍需接受羊水、脐血或绒毛等穿刺手术,并通过细胞培养染色体核型分析证实诊断。目前,医院只能利用这种诊断唐氏综合症的胎儿进行进一步的干预。强荣说。

北京大学第一医院副研究员马京梅警告说,非侵入性DNA筛选技术不适用于一年内接受异基因输血、移植和异基因细胞治疗的孕妇。目前,该技术只能准确筛选出21对、18对和13对染色体的异常数目,而传统的羊膜穿刺术可以全面检查胎儿的23对染色体及其结构异常。高危孕妇必须严格做羊膜穿刺术,不能用无创DNA替代产前筛查。

基层卫生机构要完善综合预防网络

面对出生缺陷造成的社会和家庭压力,如何减少新生儿出生缺陷是亟待解决的问题。

中国已经为干预出生缺陷建立了“三道防线”,包括婚前检查和孕前检查、产前筛查和产前诊断以及新生儿疾病筛查。产前筛查和产前诊断是预防出生缺陷的重要组成部分。2016年至2018年,陕西省产前诊断中心共进行产前诊断3967例,确诊染色体缺陷胎儿640例,其中唐氏综合征296例。

袁静建议有关部门要不断完善综合防治工作,

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